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Síndrome de Down y su pesquisa durante el primer trimestre de la gestación


 
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1. Título Título del documento Síndrome de Down y su pesquisa durante el primer trimestre de la gestación
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Yovany Enrique Vazquez Martinez; Hospital Ginecobstétrico Ramón Glez Coro; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Lourdes María Carrillo Bermúdez; Hospital Ginecobstétrico Ramón Glez Coro; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país María Teresa Lemus Valdés; Centro Municipal de Genética Médica. Plaza de la Revolución, La Habana.; Cuba
 
3. Materia Disciplina(s)
 
3. Materia Palabra/s clave
 
4. Descripción Resumen

Introducción: La pesquisa prenatal de anomalías cromosómicas, mediante el uso de marcadores epidemiológicos y ecográficos del primer trimestre permite identificar gestantes con riesgo incrementado de síndrome de Down.

Objetivos: Analizar la edad materna, la translucencia nucal, el ductus venoso y el hueso nasal, durante el cribaje del primer trimestre, en las gestantes que se realizaron diagnóstico prenatal citogenético, con el fin de evaluar la efectividad del mismo en la detección temprana del síndrome Down y su utilidad para la reducción del número de pruebas invasivas.

Métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal y se analiza una muestra de 3439 gestantes a las que se realizó el estudio citogenético indicado en el Centro Provincial de Genética Médica de La Habana, en el período comprendido entre el 3 de enero de 2006 y el 30 de diciembre de 2008.

Resultados: La edad materna avanzada mostró una sensibilidad de un 87 % del test y una tasa de falsos positivos de 99 %. La translucencia nucal se comportó con una sensibilidad de 10 %. El hueso nasal no mostró asociación con los cariotipos positivos para síndrome de Down. Al no realizarse sistemáticamente la presencia del ductus venoso, no se pudo establecer una asociación estadística. La estimación de riesgo de síndrome de Down basada únicamente en la edad materna avanzada determina una alta tasa de falsos positivos. Por lo que este marcador, unido a la evaluación de los marcadores ecográficos del primer trimestre para recalcular el riesgo individual, puede aumentar la efectividad en el diagnóstico y disminuir el número de pruebas invasivas.

Conclusiones: La estimación de riesgo de síndrome de Down basada únicamente en la edad materna avanzada determina una alta tasa de falsos positivos. Por lo que este marcador, unido a la evaluación de los marcadores ecográficos del primer trimestre para recalcular el riesgo individual, puede aumentar la efectividad en el diagnóstico y disminuir el número de pruebas invasivas.
 
5. Editorial Institución organizadora, ubicación Editorial Ciencias Médicas
 
6. Colaborador/a Patrocinador(es)
 
7. Fecha (DD-MM-AAAA) 2020-05-23
 
8. Tipo Estado y género Artículo revisado por pares
 
8. Tipo Tipo
 
9. Formato Formato de archivo PDF, XML
 
10. Identificador Identificador uniforme de recursos http://www.revginecobstetricia.sld.cu/index.php/gin/article/view/440
 
11. Fuente Título; vol., núm. (año) Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología; Vol. 45, No. 4 (2019)
 
12. Idioma Español=es es
 
13. Relación Archivos complementarios
 
14. Cobertura Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.)
 
15. Derechos Derechos de autor/a y permisos Copyright (c) 2020 Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología